Ringraziamo il Presidente dott. R. Trovò per aver concesso l’autorizzazione alla pubblicazione.
I soggetti emofilici sono predisposti alle emorragie, la cui frequenza
e gravità, come abbiamo già detto, dipendono
dalla gravità della
malattia
Le persone affette da emofilia severa o grave sono a rischio per
sanguinamento dopo estrazioni dentarie, interventi chirurgici, traumi.
Possono avere anche emorragie interne apparentemente spontanee o dopo
piccoli traumi. Le emorragie articolari (emartri) ripetute possono
portare a problemi di salute ed handicap, compresi problemi articolari
cronici e perdita della mobilità articolare. Queste persone
hanno
spesso bisogno di una terapia sostitutiva costante.
Le persone affette da emofilia moderata sono a rischio di emorragia
dopo interventi o traumi. Gli emartri e le emorragie spontanee sono
meno frequenti e, generalmente, meno gravi rispetto al tipo precedente.
Queste persone non necessitano in genere di terapia sostitutiva
continuativa, ma possono riceverla come profilassi in occasioni a
rischio (interventi chirurgici, estrazioni dentarie ecc.).
Le persone affette da emofilia lieve spesso riscontrano la malattia
solo in età adulta, dopo l'insorgenza di emorragie a seguito
di traumi
o interventi chirurgici o dopo aver effettuato casualmente specifici
esami del sangue.
Molte portatrici non hanno problemi di salute o sintomi legati al gene
emofilico. Queste donne sono definite come portatrici asintomatiche.
Altre portatrici hanno livelli di fattori della coagulazione bassi e
problemi emorragici. Queste portatrici sintomatiche possono presentare
un flusso mestruale abbondante o di lunga durata, ecchimosi, epistassi,
sanguinamento eccessivo dopo piccoli interventi chirurgici come
estrazioni dentarie, o emorragie durante o dopo il parto. Lo
stress,
l'esercizio fisico, farmaci, le modificazioni ormonali durante le
mestruazioni, durante e dopo la gravidanza possono influenzare la
predisposizione alle emorragie delle portatrici sintomatiche. Le
portatrici con eccessiva predisposizione alle emorragie dovrebbero
essere valutate da un medico esperto nel trattamento
dell'emofilia.
Le complicanze dell'emofilia quindi dipendono dalla gravità,
dalla sede
e dalla frequenza delle emorragie. Le gravi emorragie acute possono
essere minacciose per la vita, perché possono provocare uno
shock acuto
ipovolemico (diminuzione del volume del sangue); particolarmente gravi
possono essere le conseguenze di emorragie interne, specie
intracraniche, che a volte sono fatali e possono insorgere
spontaneamente o dopo minimi traumi.
Più frequenti sono le emorragie intraarticolari (emartri),
che si
manifestano con gonfiore e dolore delle articolazioni (ginocchia,
gomiti, caviglie), cute calda. Gli emartri appaiono fin da bambino e,
se ricorrenti, possono determinare la distruzione delle articolazioni
interessate, perdita della loro funzione e deformazioni
permanenti.
I neonati raramente presentano
problemi sino a che non
iniziano a camminare. I bambini con emofilia grave, tuttavia, possono
sviluppare ecchimosi quando vengono sollevati e sorretti dai genitori.
Quando iniziano a camminare è inevitabile che i bambini
cadano o
prendano colpi, il che può causare la comparsa di ecchimosi
o di
sanguinamenti a livello articolare. Una tumefazione dolorosa o la
riluttanza a muovere un braccio o una gamba sono il primo segno di
un’emorragia.
Man mano che il bambino cresce impara a riconoscere
un’emorragia.
Tuttavia, anche se la riconosce può non dire nulla ai suoi
genitori per
paura:
Le articolazioni più comunemente colpite sono il ginocchio e la caviglia, in particolare nei bambini. È importante che il fattore della coagulazione mancante sia somministrato tempestivamente e che l’articolazione colpita sia tenuta a riposo. Oltre che il ginocchio e la caviglia possono essere interessate anche altre articolazioni quali gomito, spalla e anca.