Emofilia - Home

L'emofilia A e B sono trasmesse secondo modalità legate al sesso, poiché i geni difettosi sono localizzati sul cromosoma X. Le donne hanno due cromosomi X e, praticamente, non hanno mai disturbi. Anche se hanno ereditato un cromosoma emofilico da un genitore, sono protette dal cromosoma normale, che riesce a produrre una quantità di fattore VIII o IX sufficiente per una normale emostasi. Nelle donne l'emofilia è molto rara e può presentarsi in caso di figlie nate da un padre emofilico ed una madre portatrice, o in altre condizioni eccezionali.
I maschi hanno un solo cromosoma Y e, quando ereditano un cromosoma X emofilico dalla madre portatrice, potranno avere una malattia più o meno grave. Portatrice significa quindi che la donna possiede il gene emofilico anomalo e lo può trasmettere ai figli, ma è clinicamente asintomatica. Per comprendere la trasmissione ereditaria dell'emofilia, ed il rischio di trasmettere alla prole la malattia ad ogni concepimento, possiamo esaminare tre possibilità:

Padre sano e madre portatrice. I figli maschi hanno il 50% di probabilità di essere emofilici (ricevono il cromosoma Y dal padre ed il cromosoma X normale o quello affetto dalla madre); le figlie avranno il 50% di probabilità di essere portatrici, poiché ricevono sempre il cromosoma X del padre ed il cromosoma normale o quello emofilico dalla madre. Anche nelle gravidanze successive il rischio non cambia, poiché la possibilità di ricevere un cromosoma anormale dalla madre è sempre del 50%, indipendentemente dal fatto che dalle gravidanze precedenti siano nate figlie sane o portatrici.

Padre emofilico e madre sana. Ad ogni concepimento i maschi saranno sempre sani (ricevono il cromosoma Y dal padre ed un cromosoma X normale dalla madre); le figlie saranno sempre portatrici (ricevono sempre un cromosoma X normale dalla madre e l'altro cromosoma X, emofilico, dal padre).

Padre emofilico e madre portatrici. In questo caso anche le donne sarebbero ammalate, ma è un caso veramente eccezionale e non lo prenderemo in considerazione.

I fattori della coagulazione sono delle proteine che circolano nel sangue. Molti di essi sono prodotti dal fegato e vengono indicati in vari modi, molto spesso con numeri romani che in genere indicano l'ordine con il quale sono stati scoperti. Essi hanno la funzione di contribuire a mantenere il sangue in condizioni di normale "fluidità", assieme ad altre molecole circolanti: un loro aumento può causare una coagulazione eccessiva (con rischio di trombosi), mentre una loro diminuzione può predisporre ad emorragie. Nell'emofilia di tipo A c’è una carenza di fattore VIII, mentre nell'emofilia di tipo B c’è una carenza di fattore IX.

cos'è l'emofilia i disturbi